Криптофтальм

{banner_novyy-sverhu}

Криптофтальм представляет собой врожденную патологию, для которой характерно отсутствие век, отклонения в структуре глазного яблока и орбитальной полости. Патология сопровождается ухудшением или полной утратой зрения. Люди с таким диагнозом жалуются на боль и дискомфортные ощущения. При частичной форме заболевания применяют консервативную терапию и хирургическую коррекцию. Если наблюдается полный криптофтальм, не удается обойтись без операции.

Криптофтальм представляет собой орфанную патологию. На долю этой аномалии приходится 0,06 % общего количества пороков век. В 2/3 случаев выявить провоцирующие факторы заболевания не представляется возможным. Это говорит о его спорадическом развитии.

У трети пациентов патология носит наследственный характер. Заболевание может быть одним из признаков синдрома Фрезера. В этой ситуации ее выявляют с частотой 0,042 на 10000 новорожденных. Статистика относительно распространенности изолированной формы криптофтальма отсутствует.

В международной классификации болезней МКБ–10 Криптофтальм относится к врожденным аномалиям века и имеет код Q10.

Классификация криптофтальма

Врачи выделяют одно- и двухстороннее поражение органа зрения. Двухсторонняя форма заболевания в большей степени характерна для людей с полным нарушением.

Также классифицируют такие разновидности криптофтальма:

• Частичная – появляется вследствие синдрома Фрейзера. В этом случае во внешнем виде человека возникает много пороков развития. К ним относят отсутствие бровей, недостаточное развитие крыльев носа. Зоны роста волос на боковых частях лба отличаются низким расположением. Заболевание часто дополняет умственная отсталость. Она может иметь разную степень.
• Полная – при этом у человека нет ресниц и век. Также заболевание сопровождается отсутствием конъюнктивальной полости и желез. При этом глазные яблоки имеют нормальное развитие.
• Абортивная – для патологии характерно отсутствие век и глазных придатков. Также наблюдаются проблемы с формированием глазных яблок.

Причины криптофтальма

Криптофтальм бывает самостоятельной болезнью или сочетается с синдромом Фрейзера, наследование которого происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом аутосомно-доминантный тип передачи характерен для людей с изолированной формой заболевания.

Существует несколько основных причин, которые приводят к возникновению криптофтальма:

• Генетические отклонения. К развитию патологии приводят проблемы с формированием генов FREM2 и FRAS1. Они вызывают появление двухсторонней формы заболевания. Генетические отклонения провоцируют проблемы с метаболизмом ретиноидов. Также есть теория, в соответствии с которой недуг является следствием нарушения эпителиально-мезенхимальной дифференциации.
• Действие тератогенных агентов. При этом присутствует связь между развитием болезни и влиянием гамма-излучения. Также к патологии приводит употребление наркотических веществ, лекарств, спиртного при беременности.
• Внутриутробные инфекции. К развитию заболевания может привести вирус кори или краснухи. Также причиной часто становится герпетическая инфекция. Эти заболевания существенно увеличивают риск появления дефектов органа зрения при внутриутробном заражении плода на 2-7 месяце беременности.

Симптомы криптофтальма

Симптомы криптофтальма зависят от его формы и характера протекания. При частичной форме криптофтальма у людей возникают нарушения подвижности век и сильная боль. Нередко после хирургического вмешательства появляется вторичный лагофтальм. Для этой патологии характерна сильная сухость глаз, ощущение зуда и жжения.

Острота зрения может быть разной – она зависит от уровня дифференциации глазного яблока. При развитии одностороннего заболевания могут возникать сопутствующие патологии развития второго глаза. Чаще всего он провоцирует колобому века или радужной оболочки.

При полной форме патологии страдают оба глаза. При этом зрение сильно снижается. Если сальных и мейбомиевых желез нет, есть риск появления ксерофтальмии. Для абортивной формы характерна необратимая утрата зрения и световосприятия.

Низкодифференцированный зачаток глазного яблока может провоцировать дискомфортные ощущения или боль. При наличии криптофтальма у ребенка родители могут заметить чрезмерную возбудимость малыша до проведения хирургического вмешательства. У некоторых людей выраженный косметический дефект создает трудности с адаптацией в обществе.

{banner_gorizontalnyy2}

Диагностика криптофтальма

Чтобы выявить нарушение, врач проводит физикальное обследование и осмотр. При этом удается выявить отсутствие ресниц. Оно бывает полным или частичным. Также наблюдается переход кожи на щеки.

При проведении детальной диагностики криптофтальма назначают такие процедуры:

• Ультразвуковое исследование глаза. Эта процедура помогает определить состояние глазного яблока, уровень дифференциации тарзальных пластинок. Также методика помогает определить размеры глазницы. Процедура позволяет выявить нарушения в структуре конъюнктивальной полости.
• Биомикроскопия глаза. Процедуру проводят для исследования структуры конъюнктивальной полости, роговицы, периферических частей век. При частичной форме заболевания исследование нужно проводить с применение особого красителя – флуоресцеина.
• Компьютерная томография орбиты. Эта процедура показана при полном криптофтальме. Она помогает оценить состояние стенок глазницы и строение глазного яблока.
• Визометрия. При полной патологии наблюдается полное отсутствие зрения. При частичном криптофтальме зрительные функции сильно снижаются.

Важно отличить патологию от анкилоблефарона и аблефарии. Характерной особенностью анкилоблефарона считается сохранение подвижности глазного яблока на фоне сращения век. Оно может быть полной или частичной.

В случае возникновения аблефарии происходит недостаточное развитие или отсутствие век. Это отклонение сопровождается поражением зрительного органа. При наличии фенотипических проявлений синдрома Фрейзера нужна помощь генетика.

Лечение криптофтальма

Схему терапии подбирают в зависимости от формы патологии. При частичной патологии проводится консервативная терапия и хирургическое вмешательство по устранению лагофтальма.

Лечение криптофтальма подразумевает использование таких средств:

• Противовоспалительные препараты. Такие мази и гели применяются при воспалениях и инфекциях переднего отдела глаз, обусловленных развитием патогенной микрофлоры.
• Препараты искусственной слезы. Такие лекарства показаны для устранения симптомов болезни. Они применяются для устранения сильной сухости глаз, уменьшения угрозы появления кератоконъюнктивита и предотвращения ксерофтальмии.
• Антибиотики. Использование таких веществ показано при появлении симптомов конъюнктивита или кератита. Также при этом диагнозе может проводиться реконструктивное вмешательство. Оно направлено на пересадку свободных лоскутов дермы и слизистых покровов. Эта процедура заключается в устранении лагофтальма. При полном поражении проводится общая пластика полости конъюнктивы.

Для этой цели врачи используют несколько лоскутов слизистой оболочки. Затем в орбитальную полость вставляют протез. Операция заканчивается блефарорафией.

Для устранения косметических недостатков проводится протезирование. При этом используется эктопротез, сделанный с учетом особенностей зрительного органа. Эпитез состоит из протеза глазного яблока и ресницы. Помимо этого, он содержит мышечные ткани и слезный аппарат. Протез крепят к очкам или коже посредством особого клея.

{banner_gorizontalnyy3}

Осложнения криптофтальма

Заболевание сопровождается переходом кожи со лба на роговицу и бульбарную конъюнктиву. Потому частым последствием частичного заболевания становится помутнение и дистрофическое поражение роговицы.

Продолжительное наличие криптофтальма провоцирует осложнения в виде множества язвенно-эрозивных нарушений. Если в орбите присутствует недифференцированный зачаток глаза, он становится источником инфекций и воспалений.

Если своевременно не провести хирургическую коррекцию нарушения, увеличивается вероятность появления злокачественных образований. В этой ситуации есть угроза появления меланомы или ретинобластомы.

Криптофтальм – опасное заболевание, точные причины которого неизвестны. Чтобы улучшить состояние пациента, применяют консервативные методы и хирургическое вмешательство.