Такая редкая и тяжелая патология как болезнь Штаргардта может появиться в возрасте от 6 до 20 лет. Вероятность развития отклонения – 1:20000. Заболевание является причиной дегенеративного процесса в желтом пятне и является генетическим. Болезнь Штаргардта передается по наследству в пределах одной семьи. Аутосомно-рецессивный тип наследования указывает на то, что у родителей с патологией может родится здоровый ребенок.
Клиническое проявление заключается в центральном рините и дегенеративном процессе в желтом пятне. В результате у пациента снижается острота зрения и развивается центральная скотома. Развитие болезни приводит к полной слепоте. Заболевание также называют «бычий глаз», «битая бронза», «атрофия хориоидеи».
В международной классификации болезней МКБ–10 болезнь Штаргардта имеет код H35.5.
Чаще всего заболевание обнаруживается в возрасте от 6 до 8 лет, но риск развития недуга сохраняется до 20 лет. В более позднем возрасте болезнь не проявляется.
Это наследственное, или генетическое заболевание, которое не зависит от пола родителей. В большинстве случаев болезнь Штаргардта передается по аутосомно-рецессивному типу, но зафиксированы случаи, когда патология передавалась по доминантному типу. Во втором случае болезнь протекала намного легче, и не всегда приводила к инвалидности. Пациенты с доминантным типом наследования имеют меньше проявлений и сохраняют работоспособность.
Рецессивный путь наследования не зависит от полового признака. При таком типе наследования болезнь развивается быстро и не всегда передается детям.
Первые Симптомы болезни Штаргардта чаще всего возникают в шестилетнем или семилетнем возрасте. Ребенок жалуется на то, что вместо предмета он видит черное пятно, которое мешает рассмотреть предмет. Если рассматривать восприятие цвета, то оно может измениться. Также, объекты более яркого и насыщенного цвета увидеть легче, чем серые, черные или белые. Небольшое пятнышко со временем увеличивается в размерах, и приводит к разрушению зрительного нерва и полной слепоте.
В большинстве случаев возникает нарушение цветового зрения. Светло-зеленый цвет воспринимается как красный.
Один из симптомов болезни Штаргардта называется «паттерн колбочковой дистрофии». Наблюдаются проблемы с пространственной чувствительностью контраста. Объекты воспринимаются как размытые, волнистые. Нарушается цветовое восприятие и при тусклом освещении пациенту трудно адаптироваться.
Этот недуг считается очень редким, и не каждый офтальмолог встречается с таким случаем заболевания в своей практике. Для постановки точного диагноза необходимо провести комплексное исследование.
Диагностика болезни Штаргардта включает следующие способы:Пациент обращается к врачу после первых симптомов, а именно появления темных пятен перед глазами. Во время осмотра офтальмолог выявляет на поверхности сетчатки пятно светлого оттенка с более темной точкой в центре. Поскольку это напоминает глаз быка, то именно так звучит народное название болезни Штаргардта.
В области пятна на ранних стадиях можно обнаружить небольшие пятна светло-белого или желтого оттенка. Со временем у пятен размываются границы, они могут совсем исчезать или приобретать серый оттенок.
Для того, чтобы точно диагностировать макулодистрофию Штаргардта, проводится молекулярно-генетическая экспертиза. Только это исследование может подтвердить или опровергнуть диагноз.
Макулодистрофия Штаргардта приводит к нарушениям органов зрения, а именно отмиранию зрительного нерва. Скорректировать зрение с помощью очков или линз невозможно.
Далеко не всегда человек с таким диагнозом быстро теряет зрение. Очень часто ребенок ведет полноценный образ жизни, и единственные проблемы могут возникать при передвижении в темноте.
Для того, чтобы замедлить процессы угасания зрительной функции, пациенту назначают:Среди современных методик лечения болезни Штаргардта используется аутологичная тканевая терапия и реваскуляризация сетчатки.
Реваскуляризация сетчатки представляет собой установку мышечных волокон в зоне поражения. Такой прием позволяет сохранить зрение на более длительный период, поскольку зрительный нерв замещается. Но со временем пятно увеличивается, и избежать полной слепоты не получается.
Аутологичная тканевая терапия разработана В. П. Филатовым. Он считал, что лечение болезни должно происходить на клеточном уровне. Суть метода в том, что из жировой ткани пациента получают стволовые клетки, которые применяют для лечения болезни. В результате, разрушенные клетки сетчатки заменяются на здоровые, а риски отторжения сводится к нулю. Материал быстро приживается, и зрительная функция восстанавливается.
Аутологичная терапия не может дать стопроцентной гарантии восстановления зрительной функции, но на сегодняшний день этот способ считается самым лучшим. Он останавливает развитие болезни и восстанавливает зрение даже если больной практически ослеп.
У каждого пациента болезнь Штаргардта протекает по-своему и имеет разную степень осложнений. Иногда она прогрессирует медленно и незаметно, а потом начинает резко развиваться. Патологии в других органах не наблюдается.
Болезнь начинает проявляться в возрасте шести или семи лет. В начале болезни у пациента границы периферического зрения остаются в норме. Со временем центральная скотома прогрессирует, и расширяются границы зрения, что в результате приводит к полной слепоте.
Вместе с увеличением темного пятна перед глазами, падает острота зрения. На последней стадии атрофируется зрительный нерв, и наступает полная слепота.
Если наследование произошло по доминантному типу, то острота зрения снижается очень медленно, позволяя сохранить работоспособность длительное время.
В качестве профилактических мер рекомендуется ношение солнцезащитных очков, регулярное посещение глазного врача, а также прием витаминов. Наиболее результативный метод борьбы с заболеванием – использование стволовых клеток.